| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26575582A>G | CA234294920 | ITPR2 | c.4630+3131T>C (n.4630+3131T>C) c.4078+3131T>C (n.4078+3131T>C) c.3697+3131T>C (n.3697+3131T>C) n.5046+3131T>C c.4690+3131T>C (n.4690+3131T>C) c.4624+3131T>C (n.4624+3131T>C) n.5106+3131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26575582A= | CA2023464521 | ITPR2 | c.4630+3131T= (n.4630+3131T=) c.4078+3131T= (n.4078+3131T=) c.3697+3131T= (n.3697+3131T=) n.5046+3131T= c.4690+3131T= (n.4690+3131T=) c.4624+3131T= (n.4624+3131T=) n.5106+3131T= | dbSNP |