| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26433073A>C | CA234289677 | ITPR2 | c.6769+3148T>G (n.6769+3148T>G) c.1597+3148T>G (n.1597+3148T>G) c.6217+3148T>G (n.6217+3148T>G) c.5836+3148T>G (n.5836+3148T>G) c.6829+3148T>G (n.6829+3148T>G) c.6763+3148T>G (n.6763+3148T>G) n.7245+3148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26433073A= | CA2023454149 | ITPR2 | c.6769+3148T= (n.6769+3148T=) c.1597+3148T= (n.1597+3148T=) c.6217+3148T= (n.6217+3148T=) c.5836+3148T= (n.5836+3148T=) c.6829+3148T= (n.6829+3148T=) c.6763+3148T= (n.6763+3148T=) n.7245+3148T= | dbSNP |