Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.123409283C>G | CA608084632 | KMT5A | c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.2835C>G n.2819C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123409283C>T | CA15726583 | KMT5A | c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.2835C>T n.2819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |