| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.10118488A>C | CA116873 | CLEC7A | c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.*25T>G (n.*25T>G) c.325T>G (n.325T>G) c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.851T>G (n.851T>G) c.595T>G (n.595T>G) n.2014T>G n.988T>G n.158+2945A>C c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) n.159+2945A>C n.918T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10118488A>G | CA6443886 | CLEC7A | c.714T>C (p.Tyr238=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.576T>C (p.Tyr192=) c.477T>C (p.Tyr159=) c.851T>C (n.851T>C) c.595T>C (n.595T>C) n.2014T>C n.988T>C n.158+2945A>G c.678T>C (p.Tyr226=) c.540T>C (p.Tyr180=) n.159+2945A>G n.918T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10118488A= | CA1630855521 | CLEC7A | c.714T= (p.Tyr238=) c.*25T= (n.*25T=) c.325T= (n.325T=) c.576T= (p.Tyr192=) c.477T= (p.Tyr159=) c.851T= (n.851T=) c.595T= (n.595T=) n.2014T= n.988T= n.158+2945A= c.678T= (p.Tyr226=) c.540T= (p.Tyr180=) n.159+2945A= n.918T= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.10118488A>T | CA383871291 | CLEC7A | c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.851T>A (n.851T>A) c.595T>A (n.595T>A) n.2014T>A n.988T>A n.158+2945A>T c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) n.159+2945A>T n.918T>A | dbSNP |