| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468726A>G | CA5138428 | PTCH1 | c.2052+25T>C (n.2052+25T>C) c.2247+25T>C (n.2247+25T>C) c.*558+25T>C (n.*558+25T>C) c.1797+25T>C (n.1797+25T>C) c.2250+25T>C (n.2250+25T>C) c.2019+25T>C (n.2019+25T>C) n.439+25T>C n.664A>G c.2094+25T>C (n.2094+25T>C) c.1410+25T>C (n.1410+25T>C) n.2438+25T>C n.3155+25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95468726A= | CA1865624926 | PTCH1 | c.2052+25T= (n.2052+25T=) c.2247+25T= (n.2247+25T=) c.*558+25T= (n.*558+25T=) c.1797+25T= (n.1797+25T=) c.2250+25T= (n.2250+25T=) c.2019+25T= (n.2019+25T=) n.439+25T= n.664A= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.1410+25T= (n.1410+25T=) n.2438+25T= n.3155+25T= | dbSNP |