| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.81532989C>A | CA12916785 | FABP12 | c.-76+813G>T (n.-76+813G>T) c.-58-1616G>T (n.-58-1616G>T) c.-59+813G>T (n.-59+813G>T) c.-75-1599G>T (n.-75-1599G>T) c.-76+94G>T (n.-76+94G>T) n.556+6533C>A n.819+6533C>A n.567+6533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.81532989C= | CA1797460532 | FABP12 | c.-76+813G= (n.-76+813G=) c.-58-1616G= (n.-58-1616G=) c.-59+813G= (n.-59+813G=) c.-75-1599G= (n.-75-1599G=) c.-76+94G= (n.-76+94G=) n.556+6533C= n.819+6533C= n.567+6533C= | dbSNP |