| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55089225A>C | CA13321041 | PCDH15 | c.-80+77351T>G (n.-80+77351T>G) c.-157+77351T>G (n.-157+77351T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089225A= | CA1911387125 | PCDH15 | c.-80+77351T= (n.-80+77351T=) c.-157+77351T= (n.-157+77351T=) | dbSNP |