| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54190139T>G | CA1910959071 | PCDH15 | c.1321-755A>C (n.1321-755A>C) c.1306-4871A>C (n.1306-4871A>C) c.1306-755A>C (n.1306-755A>C) c.165-4871A>C c.1321-4871A>C (n.1321-4871A>C) c.1195-4871A>C (n.1195-4871A>C) c.1240-4871A>C (n.1240-4871A>C) c.1305+5544A>C (n.1305+5544A>C) c.1098+23797A>C (n.1098+23797A>C) c.118-755A>C (n.118-755A>C) c.876+127132A>C (n.876+127132A>C) c.-24-332876A>C (n.-24-332876A>C) n.2319-4871A>C | dbSNP |
| 10 | g.54190139T>A | CA1910959070 | PCDH15 | c.1321-755A>T (n.1321-755A>T) c.1306-4871A>T (n.1306-4871A>T) c.1306-755A>T (n.1306-755A>T) c.165-4871A>T c.1321-4871A>T (n.1321-4871A>T) c.1195-4871A>T (n.1195-4871A>T) c.1240-4871A>T (n.1240-4871A>T) c.1305+5544A>T (n.1305+5544A>T) c.1098+23797A>T (n.1098+23797A>T) c.118-755A>T (n.118-755A>T) c.876+127132A>T (n.876+127132A>T) c.-24-332876A>T (n.-24-332876A>T) n.2319-4871A>T | dbSNP |
| 10 | g.54190139T>C | CA16389736 | PCDH15 | c.1321-755A>G (n.1321-755A>G) c.1306-4871A>G (n.1306-4871A>G) c.1306-755A>G (n.1306-755A>G) c.165-4871A>G c.1321-4871A>G (n.1321-4871A>G) c.1195-4871A>G (n.1195-4871A>G) c.1240-4871A>G (n.1240-4871A>G) c.1305+5544A>G (n.1305+5544A>G) c.1098+23797A>G (n.1098+23797A>G) c.118-755A>G (n.118-755A>G) c.876+127132A>G (n.876+127132A>G) c.-24-332876A>G (n.-24-332876A>G) n.2319-4871A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |