| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34998772C>A | CA3228921 | AGXT2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1162G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1438-370G>T (n.1438-370G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C= | CA1538676726 | AGXT2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1267G= (p.Val423=) n.1162G= c.1489G= (p.Val497=) c.1297G= (p.Val433=) c.1438-370G= (n.1438-370G=) | dbSNP |
| 5 | g.34998772C>G | CA359403810 | AGXT2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1162G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1438-370G>C (n.1438-370G>C) | dbSNP gnomAD v4 |