Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161512903G>A | CA15482370 | PRKN | c.961+35951C>T (n.961+35951C>T) c.842+35951C>T (n.842+35951C>T) c.1083+35951C>T (n.1083+35951C>T) c.1078+35951C>T n.468+35951C>T n.719+35951C>T n.1190+35951C>T c.510+35951C>T (n.510+35951C>T) c.636+35951C>T (n.636+35951C>T) c.999+35951C>T (n.999+35951C>T) c.635-126026C>T (n.635-126026C>T) c.216+35951C>T (n.216+35951C>T) c.1080+35951C>T (n.1080+35951C>T) c.1197+35951C>T (n.1197+35951C>T) c.843+35951C>T (n.843+35951C>T) c.846+35951C>T (n.846+35951C>T) n.1189+35951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161512903G= | CA1677565071 | PRKN | c.961+35951C= (n.961+35951C=) c.842+35951C= (n.842+35951C=) c.1083+35951C= (n.1083+35951C=) c.1078+35951C= n.468+35951C= n.719+35951C= n.1190+35951C= c.510+35951C= (n.510+35951C=) c.636+35951C= (n.636+35951C=) c.999+35951C= (n.999+35951C=) c.635-126026C= (n.635-126026C=) c.216+35951C= (n.216+35951C=) c.1080+35951C= (n.1080+35951C=) c.1197+35951C= (n.1197+35951C=) c.843+35951C= (n.843+35951C=) c.846+35951C= (n.846+35951C=) n.1189+35951C= | dbSNP |