| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9920543C>T | CA2857057 | SLC2A9 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.878G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.940G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1017G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.9920543C= | CA1437756830 | SLC2A9 | c.844G= (p.Val282=) c.757G= (p.Val253=) n.878G= c.448G= (p.Val150=) c.436G= (p.Val146=) c.286G= (p.Val96=) n.940G= c.382G= (p.Val128=) c.457G= (p.Val153=) n.1017G= n.1021G= | dbSNP |