Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116857221A>G | CA4853031 | RAD21 | c.688+46T>C (n.688+46T>C) n.798+46T>C n.40T>C n.771+46T>C n.831T>C n.3516+46T>C n.758+46T>C n.902+46T>C n.634T>C n.2503+46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116857221A>C | CA2580835370 | RAD21 | c.688+46T>G (n.688+46T>G) n.798+46T>G n.40T>G n.771+46T>G n.831T>G n.3516+46T>G n.758+46T>G n.902+46T>G n.634T>G n.2503+46T>G | dbSNP |
8 | g.116857221A= | CA1813535162 | RAD21 | c.688+46T= (n.688+46T=) n.798+46T= n.40T= n.771+46T= n.831T= n.3516+46T= n.758+46T= n.902+46T= n.634T= n.2503+46T= | dbSNP |
8 | g.116857221A>T | CA2580835369 | RAD21 | c.688+46T>A (n.688+46T>A) n.798+46T>A n.40T>A n.771+46T>A n.831T>A n.3516+46T>A n.758+46T>A n.902+46T>A n.634T>A n.2503+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |