| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56838449A>G | CA15386490 | MAP3K1 | c.483-18151A>G (n.483-18151A>G) c.104+17633A>G (n.104+17633A>G) c.228-18151A>G (n.228-18151A>G) c.71+17633A>G (n.71+17633A>G) c.-7-18151A>G (n.-7-18151A>G) n.514-18151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56838449A= | CA1548118986 | MAP3K1 | c.483-18151A= (n.483-18151A=) c.104+17633A= (n.104+17633A=) c.228-18151A= (n.228-18151A=) c.71+17633A= (n.71+17633A=) c.-7-18151A= (n.-7-18151A=) n.514-18151A= | dbSNP |