| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45372114T>C | CA138423526 | RUNX2,SUPT3H | c.-1+5654A>G (n.-1+5654A>G) c.58+43330T>C (n.58+43330T>C) c.-153+5654A>G (n.-153+5654A>G) n.113+5197A>G c.-366+5654A>G (n.-366+5654A>G) c.-153+5390A>G (n.-153+5390A>G) c.-1+5390A>G (n.-1+5390A>G) c.-1+5197A>G (n.-1+5197A>G) c.262+43330T>C (n.262+43330T>C) n.774+43330T>C c.-174+5654A>G (n.-174+5654A>G) n.97+5654A>G n.159+5390A>G n.117+5390A>G n.15+5390A>G c.-3739A>G (n.-3739A>G) c.-3891A>G (n.-3891A>G) n.284+5654A>G n.167+5654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45372114T= | CA1625425129 | RUNX2,SUPT3H | c.-1+5654A= (n.-1+5654A=) c.58+43330T= (n.58+43330T=) c.-153+5654A= (n.-153+5654A=) n.113+5197A= c.-366+5654A= (n.-366+5654A=) c.-153+5390A= (n.-153+5390A=) c.-1+5390A= (n.-1+5390A=) c.-1+5197A= (n.-1+5197A=) c.262+43330T= (n.262+43330T=) n.774+43330T= c.-174+5654A= (n.-174+5654A=) n.97+5654A= n.159+5390A= n.117+5390A= n.15+5390A= c.-3739A= (n.-3739A=) c.-3891A= (n.-3891A=) n.284+5654A= n.167+5654A= | dbSNP |