| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.179701951G>A | CA11167964 | ZNF385B | c.298+67552C>T (n.298+67552C>T) c.25+43762C>T (n.25+43762C>T) c.253+67552C>T (n.253+67552C>T) n.142+43762C>T c.436+43762C>T (n.436+43762C>T) c.-54+43514C>T (n.-54+43514C>T) c.-54+17912C>T (n.-54+17912C>T) c.54+67552C>T (n.54+67552C>T) c.-1+43762C>T (n.-1+43762C>T) n.857+67552C>T n.798+43762C>T n.5822C>T n.964+67552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.179701951G= | CA1311049743 | ZNF385B | c.298+67552C= (n.298+67552C=) c.25+43762C= (n.25+43762C=) c.253+67552C= (n.253+67552C=) n.142+43762C= c.436+43762C= (n.436+43762C=) c.-54+43514C= (n.-54+43514C=) c.-54+17912C= (n.-54+17912C=) c.54+67552C= (n.54+67552C=) c.-1+43762C= (n.-1+43762C=) n.857+67552C= n.798+43762C= n.5822C= n.964+67552C= | dbSNP |