| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186948673C>T | CA11462850 | ST6GAL1 | c.-324-15112C>T (n.-324-15112C>T) n.511-15112C>T c.-408-182C>T (n.-408-182C>T) c.-87+17839C>T (n.-87+17839C>T) c.-228-15112C>T (n.-228-15112C>T) c.-360-15112C>T (n.-360-15112C>T) c.-374-15112C>T (n.-374-15112C>T) n.413+6246C>T n.63-15112C>T n.310-11C>T c.-450-15112C>T (n.-450-15112C>T) c.-579-11C>T (n.-579-11C>T) c.-325+6246C>T (n.-325+6246C>T) n.351-15112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186948673C>G | CA1057438692 | ST6GAL1 | c.-324-15112C>G (n.-324-15112C>G) n.511-15112C>G c.-408-182C>G (n.-408-182C>G) c.-87+17839C>G (n.-87+17839C>G) c.-228-15112C>G (n.-228-15112C>G) c.-360-15112C>G (n.-360-15112C>G) c.-374-15112C>G (n.-374-15112C>G) n.413+6246C>G n.63-15112C>G n.310-11C>G c.-450-15112C>G (n.-450-15112C>G) c.-579-11C>G (n.-579-11C>G) c.-325+6246C>G (n.-325+6246C>G) n.351-15112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |