| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46969992A>C | CA96626765 | GABRA4 | c.874+1091T>G (n.874+1091T>G) c.*695+1091T>G (n.*695+1091T>G) c.*542+4240T>G (n.*542+4240T>G) c.817+1091T>G (n.817+1091T>G) c.664+4240T>G (n.664+4240T>G) c.721+4240T>G (n.721+4240T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46969992A>T | CA795431179 | GABRA4 | c.874+1091T>A (n.874+1091T>A) c.*695+1091T>A (n.*695+1091T>A) c.*542+4240T>A (n.*542+4240T>A) c.817+1091T>A (n.817+1091T>A) c.664+4240T>A (n.664+4240T>A) c.721+4240T>A (n.721+4240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46969992A= | CA1455107465 | GABRA4 | c.874+1091T= (n.874+1091T=) c.*695+1091T= (n.*695+1091T=) c.*542+4240T= (n.*542+4240T=) c.817+1091T= (n.817+1091T=) c.664+4240T= (n.664+4240T=) c.721+4240T= (n.721+4240T=) | dbSNP |