| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.233079114C>A | CA15116282 | PCNX2 | c.4076+10947G>T (n.4076+10947G>T) c.1140+10947G>T c.1983-13453G>T c.3467+10947G>T (n.3467+10947G>T) c.1988+10947G>T (n.1988+10947G>T) c.920+10947G>T (n.920+10947G>T) n.4306+10947G>T n.4236-13453G>T n.4068-21824G>T c.1850+10947G>T (n.1850+10947G>T) c.638+10947G>T (n.638+10947G>T) n.4133+10947G>T n.4063-13453G>T n.4017-13453G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.233079114C= | CA1140452319 | PCNX2 | c.4076+10947G= (n.4076+10947G=) c.1140+10947G= c.1983-13453G= c.3467+10947G= (n.3467+10947G=) c.1988+10947G= (n.1988+10947G=) c.920+10947G= (n.920+10947G=) n.4306+10947G= n.4236-13453G= n.4068-21824G= c.1850+10947G= (n.1850+10947G=) c.638+10947G= (n.638+10947G=) n.4133+10947G= n.4063-13453G= n.4017-13453G= | dbSNP |