| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168984064T>A | CA537527755 | ABCB11 | c.1083+2046A>T (n.1083+2046A>T) c.1125+2046A>T (n.1125+2046A>T) c.1185+2046A>T (n.1185+2046A>T) c.414+2046A>T (n.414+2046A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.168984064T>G | CA15216714 | ABCB11 | c.1083+2046A>C (n.1083+2046A>C) c.1125+2046A>C (n.1125+2046A>C) c.1185+2046A>C (n.1185+2046A>C) c.414+2046A>C (n.414+2046A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168984064T= | CA1306232268 | ABCB11 | c.1083+2046A= (n.1083+2046A=) c.1125+2046A= (n.1125+2046A=) c.1185+2046A= (n.1185+2046A=) c.414+2046A= (n.414+2046A=) | dbSNP |