| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168927903C>T | CA59870592 | ABCB11 | c.1789-541G>A (n.1789-541G>A) c.3412-541G>A (n.3412-541G>A) c.2101-613G>A (n.2101-613G>A) c.3454-541G>A (n.3454-541G>A) c.3514-541G>A (n.3514-541G>A) c.1738-541G>A (n.1738-541G>A) c.2743-541G>A (n.2743-541G>A) c.2197-541G>A (n.2197-541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927903C= | CA1306201761 | ABCB11 | c.1789-541G= (n.1789-541G=) c.3412-541G= (n.3412-541G=) c.2101-613G= (n.2101-613G=) c.3454-541G= (n.3454-541G=) c.3514-541G= (n.3514-541G=) c.1738-541G= (n.1738-541G=) c.2743-541G= (n.2743-541G=) c.2197-541G= (n.2197-541G=) | dbSNP |