| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215345513C>T | CA11044280 | ATIC | c.1320+642C>T (n.1320+642C>T) c.325+642C>T c.1317+642C>T (n.1317+642C>T) c.*1417+642C>T (n.*1417+642C>T) n.400+642C>T n.773C>T n.232+642C>T n.235+642C>T c.1143+642C>T (n.1143+642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345513C= | CA1327332002 | ATIC | c.1320+642C= (n.1320+642C=) c.325+642C= c.1317+642C= (n.1317+642C=) c.*1417+642C= (n.*1417+642C=) n.400+642C= n.773C= n.232+642C= n.235+642C= c.1143+642C= (n.1143+642C=) | dbSNP |