Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.141260569A>G | CA85062058 | PXYLP1 | c.79+315A>G (n.79+315A>G) c.-134+315A>G (n.-134+315A>G) n.199+315A>G c.-294+315A>G (n.-294+315A>G) c.-113+315A>G (n.-113+315A>G) c.-318+315A>G (n.-318+315A>G) c.-454+315A>G (n.-454+315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141260569A>C | CA1406454156 | PXYLP1 | c.79+315A>C (n.79+315A>C) c.-134+315A>C (n.-134+315A>C) n.199+315A>C c.-294+315A>C (n.-294+315A>C) c.-113+315A>C (n.-113+315A>C) c.-318+315A>C (n.-318+315A>C) c.-454+315A>C (n.-454+315A>C) | dbSNP |