| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080371G>C | CA1406373030 | SPSB4 | c.694+13573G>C (n.694+13573G>C) n.220G>C c.161+13573G>C n.535G>C n.1510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.991G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080371G>A | CA11380301 | SPSB4 | c.694+13573G>A (n.694+13573G>A) n.220G>A c.161+13573G>A n.535G>A n.1510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080371G= | CA1406373029 | SPSB4 | c.694+13573G= (n.694+13573G=) n.220G= c.161+13573G= n.535G= n.1510G= c.*74G= (n.*74G=) n.991G= | dbSNP |