| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080371G>C | CA1406373030 | SPSB4 | c.694+13573G>C (n.694+13573G>C) n.220G>C c.161+13573G>C n.535G>C n.1510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.991G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080371G>A | CA11380301 | SPSB4 | c.694+13573G>A (n.694+13573G>A) n.220G>A c.161+13573G>A n.535G>A n.1510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |