Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.74295107C>T | CA11811827 | MTHFD2L | c.932-6590C>T (n.932-6590C>T) c.*783-6590C>T (n.*783-6590C>T) c.758-6590C>T (n.758-6590C>T) n.300-6590C>T n.330-6590C>T n.2280-6590C>T c.831+1545C>T (n.831+1545C>T) c.1241-6590C>T (n.1241-6590C>T) c.1115-6590C>T (n.1115-6590C>T) n.120-16329G>A c.551-6590C>T (n.551-6590C>T) n.1095-6590C>T c.1314+1545C>T (n.1314+1545C>T) c.927+1545C>T (n.927+1545C>T) c.632-6590C>T (n.632-6590C>T) n.1431-6590C>T n.1437-6590C>T n.126-16329G>A n.1085-6590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.74295107C>G | CA1064219865 | MTHFD2L | c.932-6590C>G (n.932-6590C>G) c.*783-6590C>G (n.*783-6590C>G) c.758-6590C>G (n.758-6590C>G) n.300-6590C>G n.330-6590C>G n.2280-6590C>G c.831+1545C>G (n.831+1545C>G) c.1241-6590C>G (n.1241-6590C>G) c.1115-6590C>G (n.1115-6590C>G) n.120-16329G>C c.551-6590C>G (n.551-6590C>G) n.1095-6590C>G c.1314+1545C>G (n.1314+1545C>G) c.927+1545C>G (n.927+1545C>G) c.632-6590C>G (n.632-6590C>G) n.1431-6590C>G n.1437-6590C>G n.126-16329G>C n.1085-6590C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |