ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.240704176C>T
CA10758089
n.74+5770G>A
n.124+5770G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.240704176C=
CA1140448343
n.74+5770G=
n.124+5770G=
dbSNP
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