Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237423084T>C | CA011061 | RYR2 | c.849-8T>C (n.849-8T>C) c.801-8T>C (n.801-8T>C) n.1130-8T>C c.828-8T>C (n.828-8T>C) n.1163-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237423084T= | CA1140446253 | RYR2 | c.849-8T= (n.849-8T=) c.801-8T= (n.801-8T=) n.1130-8T= c.828-8T= (n.828-8T=) n.1163-8T= | dbSNP |