ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.153023685G>C
CA30669376
n.101-258G>C
n.191-258G>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.153023685G>A
CA2480258186
n.101-258G>A
n.191-258G>A
dbSNP
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