Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133508430A>TCA1289794467NCKAP5c.69+9028T>A (n.69+9028T>A)
c.56+9028T>A
c.-62+9028T>A (n.-62+9028T>A)
c.-147+9028T>A (n.-147+9028T>A)
dbSNP
2g.133508430A>GCA15160430NCKAP5c.69+9028T>C (n.69+9028T>C)
c.56+9028T>C
c.-62+9028T>C (n.-62+9028T>C)
c.-147+9028T>C (n.-147+9028T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133508430A>CCA1289794466NCKAP5c.69+9028T>G (n.69+9028T>G)
c.56+9028T>G
c.-62+9028T>G (n.-62+9028T>G)
c.-147+9028T>G (n.-147+9028T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched