| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21511262A>G | CA10663814 | ALPL | c.-105+1745A>G (n.-105+1745A>G) n.121+1745A>G c.-55+1745A>G (n.-55+1745A>G) c.-105+2151A>G (n.-105+2151A>G) c.-105+2186A>G (n.-105+2186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21511262A= | CA1140442657 | ALPL | c.-105+1745A= (n.-105+1745A=) n.121+1745A= c.-55+1745A= (n.-55+1745A=) c.-105+2151A= (n.-105+2151A=) c.-105+2186A= (n.-105+2186A=) | dbSNP |