Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54200842A>G | CA1251629038 | ACYP2 | c.185+62094A>G (n.185+62094A>G) c.404+62094A>G (n.404+62094A>G) c.269+62094A>G (n.269+62094A>G) c.179-22155A>G c.137+62094A>G (n.137+62094A>G) c.311+62094A>G (n.311+62094A>G) c.113+62094A>G (n.113+62094A>G) c.485+62094A>G (n.485+62094A>G) c.*22+53410A>G (n.*22+53410A>G) n.1006-22155A>G | dbSNP |
2 | g.54200842A>T | CA15172943 | ACYP2 | c.185+62094A>T (n.185+62094A>T) c.404+62094A>T (n.404+62094A>T) c.269+62094A>T (n.269+62094A>T) c.179-22155A>T c.137+62094A>T (n.137+62094A>T) c.311+62094A>T (n.311+62094A>T) c.113+62094A>T (n.113+62094A>T) c.485+62094A>T (n.485+62094A>T) c.*22+53410A>T (n.*22+53410A>T) n.1006-22155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54200842A>C | CA1251629039 | ACYP2 | c.185+62094A>C (n.185+62094A>C) c.404+62094A>C (n.404+62094A>C) c.269+62094A>C (n.269+62094A>C) c.179-22155A>C c.137+62094A>C (n.137+62094A>C) c.311+62094A>C (n.311+62094A>C) c.113+62094A>C (n.113+62094A>C) c.485+62094A>C (n.485+62094A>C) c.*22+53410A>C (n.*22+53410A>C) n.1006-22155A>C | dbSNP |