| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146744T>G | CA11547851 | VHL | c.*140+108T>G (n.*140+108T>G) c.600-3043T>G (n.600-3043T>G) c.463+108T>G (n.463+108T>G) c.341-3043T>G (n.341-3043T>G) n.599+108T>G c.*18-3043T>G (n.*18-3043T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146744T>A | CA1345059056 | VHL | c.*140+108T>A (n.*140+108T>A) c.600-3043T>A (n.600-3043T>A) c.463+108T>A (n.463+108T>A) c.341-3043T>A (n.341-3043T>A) n.599+108T>A c.*18-3043T>A (n.*18-3043T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146744T= | CA1345059054 | VHL | c.*140+108T= (n.*140+108T=) c.600-3043T= (n.600-3043T=) c.463+108T= (n.463+108T=) c.341-3043T= (n.341-3043T=) n.599+108T= c.*18-3043T= (n.*18-3043T=) | dbSNP |