| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.103977589G>C | CA2059947101 | TDG | c.166+529G>C (n.166+529G>C) c.154+529G>C (n.154+529G>C) c.91+529G>C (n.91+529G>C) n.301+529G>C c.-263-2242G>C (n.-263-2242G>C) n.220-2242G>C c.-364+529G>C (n.-364+529G>C) c.-363-2242G>C (n.-363-2242G>C) n.389+529G>C | dbSNP |
| 12 | g.103977589G>A | CA242540712 | TDG | c.166+529G>A (n.166+529G>A) c.154+529G>A (n.154+529G>A) c.91+529G>A (n.91+529G>A) n.301+529G>A c.-263-2242G>A (n.-263-2242G>A) n.220-2242G>A c.-364+529G>A (n.-364+529G>A) c.-363-2242G>A (n.-363-2242G>A) n.389+529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.103977589G>T | CA2059947102 | TDG | c.166+529G>T (n.166+529G>T) c.154+529G>T (n.154+529G>T) c.91+529G>T (n.91+529G>T) n.301+529G>T c.-263-2242G>T (n.-263-2242G>T) n.220-2242G>T c.-364+529G>T (n.-364+529G>T) c.-363-2242G>T (n.-363-2242G>T) n.389+529G>T | dbSNP |