ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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3
g.117515992G>A
CA82198663
n.298+1492G>A
n.4763+1492G>A
n.127+1492G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.117515992G=
CA1395666357
n.298+1492G=
n.4763+1492G=
n.127+1492G=
dbSNP
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