| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75569090T>C | CA8765140 | LLGL2 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1612T>C n.955T>C c.426T>C c.152T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1560T>C n.1627T>C n.1670T>C n.1599T>C n.1678T>C n.1696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75569090T= | CA2275574480 | LLGL2 | c.1435T= (p.Phe479=) n.1612T= n.955T= c.426T= c.152T= c.1237T= (p.Phe413=) n.1560T= n.1627T= n.1670T= n.1599T= n.1678T= n.1696T= | dbSNP |