| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1084399G>A | CA114464 | RNF212 | c.362+1497C>T (n.362+1497C>T) c.*141+1497C>T (n.*141+1497C>T) c.*226+1497C>T (n.*226+1497C>T) c.230+1497C>T (n.230+1497C>T) c.164+1497C>T (n.164+1497C>T) c.247-10737C>T (n.247-10737C>T) n.463+1497C>T n.460+1497C>T n.462+1497C>T n.285-10737C>T n.497-10737C>T n.674+1497C>T n.400+1497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1084399G>T | CA1433107989 | RNF212 | c.362+1497C>A (n.362+1497C>A) c.*141+1497C>A (n.*141+1497C>A) c.*226+1497C>A (n.*226+1497C>A) c.230+1497C>A (n.230+1497C>A) c.164+1497C>A (n.164+1497C>A) c.247-10737C>A (n.247-10737C>A) n.463+1497C>A n.460+1497C>A n.462+1497C>A n.285-10737C>A n.497-10737C>A n.674+1497C>A n.400+1497C>A | dbSNP |