| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205266862G>A | CA10698909 | TMCC2 | c.163-2088G>A (n.163-2088G>A) c.748-2088G>A (n.748-2088G>A) n.73-2088G>A c.73-2088G>A (n.73-2088G>A) c.28-2088G>A (n.28-2088G>A) c.160-2088G>A (n.160-2088G>A) n.217-4258G>A n.137-2088G>A n.979-2088G>A c.514-2088G>A (n.514-2088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205266862G>C | CA2581700844 | TMCC2 | c.163-2088G>C (n.163-2088G>C) c.748-2088G>C (n.748-2088G>C) n.73-2088G>C c.73-2088G>C (n.73-2088G>C) c.28-2088G>C (n.28-2088G>C) c.160-2088G>C (n.160-2088G>C) n.217-4258G>C n.137-2088G>C n.979-2088G>C c.514-2088G>C (n.514-2088G>C) | dbSNP |
| 1 | g.205266862G>T | CA2581700843 | TMCC2 | c.163-2088G>T (n.163-2088G>T) c.748-2088G>T (n.748-2088G>T) n.73-2088G>T c.73-2088G>T (n.73-2088G>T) c.28-2088G>T (n.28-2088G>T) c.160-2088G>T (n.160-2088G>T) n.217-4258G>T n.137-2088G>T n.979-2088G>T c.514-2088G>T (n.514-2088G>T) | dbSNP |
| 1 | g.205266862G= | CA1139886411 | TMCC2 | c.163-2088G= (n.163-2088G=) c.748-2088G= (n.748-2088G=) n.73-2088G= c.73-2088G= (n.73-2088G=) c.28-2088G= (n.28-2088G=) c.160-2088G= (n.160-2088G=) n.217-4258G= n.137-2088G= n.979-2088G= c.514-2088G= (n.514-2088G=) | dbSNP |