| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205268009T>G | CA730446873 | TMCC2 | c.163-941T>G (n.163-941T>G) c.748-941T>G (n.748-941T>G) n.73-941T>G c.73-941T>G (n.73-941T>G) c.28-941T>G (n.28-941T>G) c.160-941T>G (n.160-941T>G) n.217-3111T>G n.137-941T>G n.979-941T>G c.514-941T>G (n.514-941T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205268009T>C | CA10749543 | TMCC2 | c.163-941T>C (n.163-941T>C) c.748-941T>C (n.748-941T>C) n.73-941T>C c.73-941T>C (n.73-941T>C) c.28-941T>C (n.28-941T>C) c.160-941T>C (n.160-941T>C) n.217-3111T>C n.137-941T>C n.979-941T>C c.514-941T>C (n.514-941T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |