| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |