| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.116727589T>C | CA16403235 | HSPA12A | c.40+14841A>G (n.40+14841A>G) n.166+14841A>G c.92-20304A>G (n.92-20304A>G) c.-123-22311A>G (n.-123-22311A>G) c.89-20304A>G (n.89-20304A>G) c.-97+14841A>G (n.-97+14841A>G) n.73+14417A>G c.-209-20304A>G (n.-209-20304A>G) c.-124+14841A>G (n.-124+14841A>G) c.-363-209A>G (n.-363-209A>G) c.-197+14841A>G (n.-197+14841A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.116727589T= | CA1938862198 | HSPA12A | c.40+14841A= (n.40+14841A=) n.166+14841A= c.92-20304A= (n.92-20304A=) c.-123-22311A= (n.-123-22311A=) c.89-20304A= (n.89-20304A=) c.-97+14841A= (n.-97+14841A=) n.73+14417A= c.-209-20304A= (n.-209-20304A=) c.-124+14841A= (n.-124+14841A=) c.-363-209A= (n.-363-209A=) c.-197+14841A= (n.-197+14841A=) | dbSNP |
| 10 | g.116727589T>G | CA2580599145 | HSPA12A | c.40+14841A>C (n.40+14841A>C) n.166+14841A>C c.92-20304A>C (n.92-20304A>C) c.-123-22311A>C (n.-123-22311A>C) c.89-20304A>C (n.89-20304A>C) c.-97+14841A>C (n.-97+14841A>C) n.73+14417A>C c.-209-20304A>C (n.-209-20304A>C) c.-124+14841A>C (n.-124+14841A>C) c.-363-209A>C (n.-363-209A>C) c.-197+14841A>C (n.-197+14841A>C) | dbSNP |
| 10 | g.116727589T>A | CA2580599146 | HSPA12A | c.40+14841A>T (n.40+14841A>T) n.166+14841A>T c.92-20304A>T (n.92-20304A>T) c.-123-22311A>T (n.-123-22311A>T) c.89-20304A>T (n.89-20304A>T) c.-97+14841A>T (n.-97+14841A>T) n.73+14417A>T c.-209-20304A>T (n.-209-20304A>T) c.-124+14841A>T (n.-124+14841A>T) c.-363-209A>T (n.-363-209A>T) c.-197+14841A>T (n.-197+14841A>T) | dbSNP |