Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19961340G>A | CA322120467 | COMT | c.-1+51G>A (n.-1+51G>A) c.-831+51G>A (n.-831+51G>A) c.-295+51G>A (n.-295+51G>A) c.-179+51G>A (n.-179+51G>A) n.196+51G>A c.114+51G>A (n.114+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19961340G>T | CA322120466 | COMT | c.-1+51G>T (n.-1+51G>T) c.-831+51G>T (n.-831+51G>T) c.-295+51G>T (n.-295+51G>T) c.-179+51G>T (n.-179+51G>T) n.196+51G>T c.114+51G>T (n.114+51G>T) c.411+51G>T (n.411+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19961340G>C | CA14934397 | COMT | c.-1+51G>C (n.-1+51G>C) c.-831+51G>C (n.-831+51G>C) c.-295+51G>C (n.-295+51G>C) c.-179+51G>C (n.-179+51G>C) n.196+51G>C c.114+51G>C (n.114+51G>C) c.411+51G>C (n.411+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |