| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969258G>A | CA14963959 | ARVCF,COMT | c.*522G>A (n.*522G>A) n.1121G>A n.1206G>A c.2764-2049C>T (n.2764-2049C>T) c.2782-2049C>T (n.2782-2049C>T) c.2536-2049C>T (n.2536-2049C>T) c.2749-2049C>T (n.2749-2049C>T) c.1348-2049C>T (n.1348-2049C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969258G>C | CA2396128793 | ARVCF,COMT | c.*522G>C (n.*522G>C) n.1121G>C n.1206G>C c.2764-2049C>G (n.2764-2049C>G) c.2782-2049C>G (n.2782-2049C>G) c.2536-2049C>G (n.2536-2049C>G) c.2749-2049C>G (n.2749-2049C>G) c.1348-2049C>G (n.1348-2049C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969258G= | CA2396128792 | ARVCF,COMT | c.*522G= (n.*522G=) n.1121G= n.1206G= c.2764-2049C= (n.2764-2049C=) c.2782-2049C= (n.2782-2049C=) c.2536-2049C= (n.2536-2049C=) c.2749-2049C= (n.2749-2049C=) c.1348-2049C= (n.1348-2049C=) | dbSNP |