| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55018667C>G | CA310123428 | GP6,GP6-AS1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.153G>C n.312+12203C>G n.305+12203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55018667C>T | CA310123430 | GP6,GP6-AS1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.153G>A n.312+12203C>T n.305+12203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |