Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.103640541C>A | CA2059808192 | STAB2 | c.1040+285C>A (n.1040+285C>A) n.1260+285C>A n.1267+285C>A | dbSNP |
12 | g.103640541C>T | CA15766995 | STAB2 | c.1040+285C>T (n.1040+285C>T) n.1260+285C>T n.1267+285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |