| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11276073C>G | CA7902665 | PRM2,RMI2 | c.271+27G>C (n.271+27G>C) n.152+26295C>G c.-515-19143C>G (n.-515-19143C>G) n.160+26295C>G c.227+71G>C (n.227+71G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.381+27G>C n.733+26295C>G n.876+26295C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11276073C>T | CA717988371 | PRM2,RMI2 | c.271+27G>A (n.271+27G>A) n.152+26295C>T c.-515-19143C>T (n.-515-19143C>T) n.160+26295C>T c.227+71G>A (n.227+71G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.381+27G>A n.733+26295C>T n.876+26295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |