Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151862416G>T | CA1673077915 | ESR1 | c.644-18239G>T (n.644-18239G>T) c.452+54052G>T (n.452+54052G>T) c.125-18239G>T (n.125-18239G>T) c.453-18239G>T (n.453-18239G>T) c.650-18239G>T (n.650-18239G>T) c.-14-18239G>T (n.-14-18239G>T) n.1014-18239G>T | dbSNP |
6 | g.151862416G>A | CA15461986 | ESR1 | c.644-18239G>A (n.644-18239G>A) c.452+54052G>A (n.452+54052G>A) c.125-18239G>A (n.125-18239G>A) c.453-18239G>A (n.453-18239G>A) c.650-18239G>A (n.650-18239G>A) c.-14-18239G>A (n.-14-18239G>A) n.1014-18239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |