Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10150259G>A | CA10614392 | VHL | c.*613G>A (n.*613G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150259G= | CA1345063453 | VHL | c.*613G= (n.*613G=) c.1072G= (n.1072G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*490G= (n.*490G=) | dbSNP |
3 | g.10150259G>C | CA2581856265 | VHL | c.*613G>C (n.*613G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) | dbSNP |
3 | g.10150259G>T | CA2581856264 | VHL | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) | dbSNP |