| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287588A>G | CA14440668 | QRICH2 | c.3896+212T>C (n.3896+212T>C) c.3398+212T>C (n.3398+212T>C) c.422+212T>C (n.422+212T>C) c.*162+212T>C (n.*162+212T>C) n.669+212T>C c.158+212T>C (n.158+212T>C) c.3176+212T>C (n.3176+212T>C) c.3836+212T>C (n.3836+212T>C) c.-71+212T>C (n.-71+212T>C) n.1265+212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287588A= | CA2275923708 | QRICH2 | c.3896+212T= (n.3896+212T=) c.3398+212T= (n.3398+212T=) c.422+212T= (n.422+212T=) c.*162+212T= (n.*162+212T=) n.669+212T= c.158+212T= (n.158+212T=) c.3176+212T= (n.3176+212T=) c.3836+212T= (n.3836+212T=) c.-71+212T= (n.-71+212T=) n.1265+212T= | dbSNP |