| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.28149792T>A | CA1696670207 | JAZF1 | c.115+30671A>T (n.115+30671A>T) c.-140+30671A>T (n.-140+30671A>T) n.230+30671A>T | dbSNP |
| 7 | g.28149792T>C | CA12535310 | JAZF1 | c.115+30671A>G (n.115+30671A>G) c.-140+30671A>G (n.-140+30671A>G) n.230+30671A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |