| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48001319T>A | CA947348069 | COL2A1 | c.86-2888A>T (n.86-2888A>T) c.86-1194A>T (n.86-1194A>T) n.319-1194A>T n.214-225A>T n.251-1194A>T c.227-1194A>T (n.227-1194A>T) c.227-2888A>T (n.227-2888A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001319T>G | CA13588321 | COL2A1 | c.86-2888A>C (n.86-2888A>C) c.86-1194A>C (n.86-1194A>C) n.319-1194A>C n.214-225A>C n.251-1194A>C c.227-1194A>C (n.227-1194A>C) c.227-2888A>C (n.227-2888A>C) c.-796A>C (n.-796A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |