| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885846A>G | CA170998 | MTRR | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.289A>G n.62A>G c.1074A>G c.962A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1152A>G n.1145A>G n.1172A>G n.1186A>G n.1032A>G n.1102A>G n.962A>G n.1128A>G n.988A>G n.1116A>G n.1142A>G n.1282A>G n.1137A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885846A= | CA1525817417 | MTRR | c.1049A= (p.Lys350=) c.1130A= (p.Lys377=) n.289A= n.62A= c.1074A= c.962A= c.*756A= (n.*756A=) n.1152A= n.1145A= n.1172A= n.1186A= n.1032A= n.1102A= n.962A= n.1128A= n.988A= n.1116A= n.1142A= n.1282A= n.1137A= c.1094A= (p.Lys365=) n.1292A= | dbSNP |